Kwartalnik
Polskiego
Towarzystwa
Biochemicznego
Polish
Biochemical
Society
Quarterly

Zapraszamy na nową stronę kwartalnika
Please visit our new web page
PostępyBiochemii.PTBioch.edu.pl



Numer bieżący:
Postępy Biochemii
Nr 4/2018 (Tom 64)

Current number Biochemistry:
issue 4, 2018 (vol.64)



Następny numer: 1 /2019 (Tom 65)

Advances in Biochemistry:
issue 1, 2019 (vol.65)




Choroby peroksysomalne

Peroxisomal disorders

 

Teresa J Stradomska

Zakład Biochemii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

Department of Biochemistry and Experimenal Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, 20 Dzieci Polskich Ave., 04-730 Warsaw, Poland

 

Artykuł otrzymano 24 czerwca 2018 r.
Artykuł zaakceptowano 24 września 2018 r.

Received June 24, 2018
Accepted September 24, 2018

 

 

STRESZCZENIE Peroksysomy to wielofunkcyjne organelle, które spełniają kluczową rolę w licznych procesach biochemicznych dostosowując się dynamicznie do aktualnych wymogów fizjologicznych komórki. Zaburzenie struktury peroksysomów na skutek mutacji i dysfunkcji genów PEX lub innych genów kodujących białka biogenezy czy pojedyncze peroksysomalne białka funkcyjne stanowi podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych. Proces β-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) jest unikalnym szlakiem metabolicznym zlokalizowanym wyłącznie w peroksysomie. To warunkuje, że VLCFA jest głównym biomarkerem w diagnostyce chorób peroksysomalnych. Choroby peroksysomalne prezentują szerokie spektrum objawów klinicznych od neonatalnego, ciężkiego Zespołu Zellwegera z dysmorfią, dysfunkcją wielonarządową do późnoobjawowej adrenoleukodystrofii występującej u dorosłych, sprzężonej z chromosomem X. Dzięki zastosowaniu wysokospecjalistycznych technik analitycznych jest to stale powiększająca się grupa rzadkich chorób genetycznych.

ABSTRACT Peroxisomes are multifunctional microorganelles that play a key role in numerous biochemical processes adapting dynamically to the current physiological requirements of the cell. The disturbance of the peroxisome structure due to mutations in different PEX and non-PEX genes coding functional peroxisomal proteins is the pathogenic basis of the peroxisomal disorders. The β-oxidation process of very long-chain fatty acids (VLCFA) is a unique metabolic pathway located exclusively in the peroxisome. This determines that VLCFA is the main biomarker for the diagnosis of peroxisomal diseases. Peroxisomal disorders present a broad spectrum of clinical symptoms from the neonatal, severe Zellweger syndrome with dysmorphia, multi-organ dysfunction to the late symptomatic adult form of X-linked adrenoleukodystrophy. Relatively common the use of highly specialized analytical techniques causes it is a still growing group of rare metabolic diseases.

Kwartalnik "Postępy Biochemii" jest wydawany z pomocą finansową Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Indeksowany w Medline i Agrolibrex.

"Postępy Biochemii" a quarterly published with financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Poland. Indexed in Medline and Agrolibrex.

Copyright © by Pawel Pomorski and Polish Biochemical Society 2009-2016