Kwartalnik
Polskiego
Towarzystwa
Biochemicznego
Polish
Biochemical
Society
Quarterly

Zapraszamy na nową stronę kwartalnika
Please visit our new web page
PostępyBiochemii.PTBioch.edu.pl



Numer bieżący:
Postępy Biochemii
Nr 4/2018 (Tom 64)

Current number Biochemistry:
issue 4, 2018 (vol.64)



Następny numer: 1 /2019 (Tom 65)

Advances in Biochemistry:
issue 1, 2019 (vol.65)




Polineuropatie genetycznie uwarunkowane – u progu terapii eksperymentalnej

Therapeutic perspective in hereditary polyneuropathies

 

Dagmara Kabzińska, Weronika Rzepnikowska, Katarzyna Binięda, Artur Kiepura, Andrzej Kochański

Zespół Nerwowo Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, Warszawa

Mossakowski Medical Research Centre PAS, 5 Pawinskiego St., 02-106 Warsaw, Poland

 

Artykuł otrzymano 21 maja 2018 r.
Artykuł zaakceptowano 19 lipca 2018 r.

Received May 25, 2018
Accepted July 16, 2018

 

 

STRESZCZENIE Polineuropatie genetycznie uwarunkowane (HMSN, ang. hereditary motor and sensory neuropathies) zwane również chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) stanowią niezwykle heterogenną genetycznie (ponad 80 genów) grupę chorób obwodowego układu nerwowego człowieka. Istotą chorób kręgu CMT jest powolnie postępujący zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych (podudzia) i górnych (przedramiona). Jak dotąd nie opracowano skutecznej metody leczenia CMT. W pracy przedstawiono obecny stan wiedzy dotyczący kliniki, patogenezy molekularnej i pierwszych prób terapeutycznych w CMT. Omówiono również możliwości wynikające z zastosowania modelu drożdżowego w poszukiwaniach nowych substancji leczniczych, jak i identyfikacji substancji neurotoksycznych.

ABSTRACT Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) also called as Charcot-Marie-Tooth disorders (CMT) are extremely heterogeneous group of disorders of peripheral nervous system. Over 80 genes have been reported in different types of CMT. In all CMT affected patients the main symptoms are slowly progressive wasting of the distal muscles of the lower and upper limbs. To date no efficient therapeutic approach basing upon molecular pathology of CMT has been proposed. This review presents the current state of knowledge concerning clinical, molecular pathogenesis and experimental therapy aspects in CMT disorders. Additionally the possibilities resulting from the use of the yeast model to the identification of new therapeutic substances as well as of neurotoxins are also discussed.

Kwartalnik "Postępy Biochemii" jest wydawany z pomocą finansową Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Indeksowany w Medline i Agrolibrex.

"Postępy Biochemii" a quarterly published with financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Poland. Indexed in Medline and Agrolibrex.

Copyright © by Pawel Pomorski and Polish Biochemical Society 2009-2016